Svjetski dan sindroma Down

Down Syndrome International (DSI) službeno je odredio 21. ožujka kao Svjetski dan sindroma Down (WDSD).

down.jpg
Autor
znanostblog.com
Fotograf
screenshot
Objavljeno:
 
21.03.2024 09:20

 

Datum 21. 3. bio je izabran kako bi označio jedinstvenost sindroma Down u potrostručenju (trisomiji) 21. kromosoma i podjednako se rabi sa sinonimom 'sindrom Down'.

Sindrom Down genetski je poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću jednog kromosoma viška. Nastaje u trenutku začeća. Kromosomi su sićušne nakupine bjelančevina u svakoj stanici ljudskog organizma.

Oni prenose sve nasljedne karakteristike. Na svakom kromosomu nalaze se tisuće gena u kojima su zapisane sve naše nasljedne osobine u obliku DNA. Kromosomi dolaze u paru i u svakoj se stanici nalaze 23 para (46 kromosoma ukupno).

U svakom paru jedan kromosom potječe od majke, a jedan od oca. Uzrok sindroma Down otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof. Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška; umjesto 2, tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Takav poremećaj nalazi se u svakog čovjeka sa sindromom Down. Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti.

'Sindrom' je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime 'Down' potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa, koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaju. Ljudi sa sindromom  Down imaju određeni stupanj poremećaja u razvoju (mentalni hendikep).

Stupanj poremećaja razlikuje se od osobe do osobe i nemoguće je odmah poslije porođaja ustanoviti koji će stupanj poremećaja dijete imati.

 

Jeste li ovaj mjesec uplatili za Laudato TV? Znate li da naš rad ovisi gotovo isključivo od donacija dobrih ljudi? Pridružite nam se u Klubu prijatelja!

Još iz rubrike: Istinito, lijepo i dobro

Još iz rubrike: